La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Puede haber también pérdida del sentido del olfato (anosmia) y de la temperatura y, otras alteraciones como infecciones repetidas e incapacidad intelectual o problemas para sudar y poca producción de lágrimas. La insensibilidad congénita al dolor es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1PRDM12, CLTCL1, NGF, o SCN11A. Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado.La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas. La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.😢
Síntomas
Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua.
Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.
Aunque suene extraño, los científicos están familiarizado con este trastorno desde 1932, fecha, en la que George Van Ness Deraborn, médico del Hospital de Veteranos de Nueva York, describiera por primera vez el caso de un varón emigrante checo de 54 años que no recordaba haber sentido dolor desde que llegó a Estados Unidos a los 2 años y medio de edad. El sujeto refería haber sufrido diversos tipos de incidentes a la edad 7 años (fractura del hueso malar, corte en región parietal) que “sólo le provocaban una cefalea transitoria y pérdida de la agudeza visual”
Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeños
Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia)
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.De acuerdo al gen mutado se pueden observar algunas diferencias en las señales y síntomas que se presentan:
SCN9A – anosmia, articulaciones inflamadas y con pérdida de la sensibilidad (articulación de Charcot), producción de lágrimas normal y reflejo corneal norma
NTRK1 – falta de sudoración (anhidrosis), tendencia a tener úlceras en la córnea del ojo, discapacidad intelectual leve, predisposición a infecciones por la bacteria llamada Staphylococcus aureus, articulación de Charcot, y piel seca
PRDM12 – insensibilidad al dolor, ausencia de reflejo corneal y poca producción de lágrimas, olfato normal, infecciones por Staphylococcus aureus, sin juntas de Charcot; algunos tienen dificultades con la regulación de la temperatura
CLTCL1 (solamente hay una familia reportada) – discapacidad grave de aprendizaje no progresivo, retraso en la mielinización del sistema nervioso central
NGF – síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual leve/moderada, infecciones por Staphylococcus aureus y articulaciones de Charcot o deterioro de la sensación de dolor / temperatura y articulaciones de Charcot, intelecto normal y sudoración normal
SCN11A – motor retrasado, debilidad muscular leve, articulaciones muy móviles, disfunción intestinal con diarrea, y picazón
La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien. En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1. Algunos casos son causados por mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser causada por mutaciones en el gen CLTCL1,en el gen NGF, o en el gen SCN11A.
El gen SCN9A proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa) de un canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio son importantes en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Canales de sodio NaV1.7 se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales de dolor a la médula espinal y el cerebro y también se encuentra en las neuronas sensoriales olfativas, que son células nerviosas en la cavidad nasal que transmiten señales relacionadas al olor para el cerebro. Si hay una mutación en el gen SCN9A no se pueden formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la insensibilidad al dolor. La pérdida de este canal en las neuronas sensoriales olfativas probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas con olor al cerebro, resultando en falta de percepción de los olores (anosmia), que es también un hallado frecuente entre los afectados.
El gen PRDM12 participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales. Los pacientes con esta mutación tienen síntomas similares a los de los pacientes con mutaciones en el gen SCN9A, pero el sentido del olfato es normal y hay muchas infecciones.
El gen NTRK1 proporciona instrucciones para producir la proteína NTRK1 que es esencial para el desarrollo y la supervivencia de las células nerviosas (neuronas), especialmente aquellas que transmiten información sobre sensaciones como el dolor, la temperatura y el tacto (neuronas sensoriales).
Diagnóstico
El diagnóstico de la insensibilidad congénita al dolor no tiene criterios oficiales pero se puede hacer con:
Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre; y en las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas, fracturas de huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo asociados con artropatía neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos. Puede haber una historia de falta de reconocimiento de las quemaduras y otras lesiones.
Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor, acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor; Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia) que se puede demostrar.
Otra historia paradigmática fue el famoso caso de Jo Cameron, una profesora escocesa que fue capaz de soportar una cirugía sin anestesia. La protagonista de esta insólita historia descubrió a los 65 años que padecía insensibilidad congénita al dolor con motivo de un intervención quirúrgica ordinaria en las que los médicos que le atendieron, sorprendidos por lo excepcional de su caso, lo derivaron a los prestigiosos laboratorios de la University College London (UCL) y la Universidad de Oxford donde intentaron buscar un mecanismo genético que tratara de arrojar luz sobre este fenómeno. Tras un largo periodo de estudio, el grupo liderado por Abdella Habib consiguió localizar en el genoma una posible explicación a este entuerto. Según comunicaron en la revista British Journal of Anaesthesia a través de la publicación titulada Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity lo que padecía J.C. era una mutación del FAAH un gen encargado de proceso sensorial del dolor, la memoria y el estado de ánimo de las personas
Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las terminaciones de los nervios en la epidermis).
La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.
Las siguientes características ayudan a los médicos a decidir hacer primero una prueba genética dirigida a un gen específico:
Hacer primero las pruebas para el gen SCN11A en un recién nacido que tiene hipomotilidad intestinal severa (en que el intestino no funciona bien y que puede haber constipación intestinal).
Hacer primero las pruebas para el gen SCN9A en una persona con inteligencia normal que tiene falta de olfato (anosmia).
Hacer primero pruebas para el gen PRDM12 en las personas con inteligencia normal, infecciones bacterianas y falta de sudorose.
Si las pruebas genéticas de los genes SCN9A y PRDM12 son normales se hace pruebas para los genes NTRK1-CIP y NGF-CIP
Se hace primero las pruebas en los genes NTRK1 y NGF cuando hay problemas de aprendizaje o desarrollo tardío, infecciones estafilocócicas e hipohidrosis.
Si no se encuentra mutaciones en el gen SCN11A o en los otros genes mencionados se debe considerar hacer otra prueba como el análisis de deleción / duplicación dirigida a genes.
Se puede hacer un panel de multiples genes (multigene) que incluye los genes relacionados con insensibilidad congénita al dolor y otros genes de interés, que pueden ser detrminados por el médico.
Se pueden considerar pruebas genómicas integrales (cuando estén disponibles) que incluyen el exoma y la secuenciación del genoma entero (todos los genes disponibles). Tal prueba puede proporcionar o sugerir un diagnóstico no considerado previamente (por ejemplo, la mutación de un gen o genes diferentes que pueda causar una enfermedad parecida).
Los exámenes siguientes se hacen para apartar otras enfermedades y generalmente son normales:
Biopsia de nervio periférico (en algunos casos puede mostrar una deficiencia de fibras nerviosas mielinizadas pequeñas que puede ser un hallado importante para el diagnóstico)
Electroencefalograma
Análisis del líquido cefalorraquídeo
Estudios de conducción nerviosa sensitiva y motora.
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:
Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal
Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección
Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular
Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias.[4] Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía. Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto. Algunas personas con insensibilidad congénita al dolor pueden tener tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea. También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.
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La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Puede haber también pérdida del sentido del olfato (anosmia) y de la temperatura y, otras alteraciones como infecciones repetidas e incapacidad intelectual o problemas para sudar y poca producción de lágrimas. La insensibilidad congénita al dolor es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF, o SCN11A. Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas. La insensibilidad congénita al dolor hace parte de
un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.😢
Síntomas
Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua.
Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.
Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeños
Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia)
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.De acuerdo al gen mutado se pueden observar algunas diferencias en las señales y síntomas que se presentan:
SCN9A – anosmia, articulaciones inflamadas y con pérdida de la sensibilidad (articulación de Charcot), producción de lágrimas normal y reflejo corneal norma
NTRK1 – falta de sudoración (anhidrosis), tendencia a tener úlceras en la córnea del ojo, discapacidad intelectual leve, predisposición a infecciones por la bacteria llamada Staphylococcus aureus, articulación de Charcot, y piel seca
PRDM12 – insensibilidad al dolor, ausencia de reflejo corneal y poca producción de lágrimas, olfato normal, infecciones por Staphylococcus aureus, sin juntas de Charcot; algunos tienen dificultades con la regulación de la temperatura
CLTCL1 (solamente hay una familia reportada) – discapacidad grave de aprendizaje no progresivo, retraso en la mielinización del sistema nervioso central
NGF – síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual leve/moderada, infecciones por Staphylococcus aureus y articulaciones de Charcot o deterioro de la sensación de dolor / temperatura y articulaciones de Charcot, intelecto normal y sudoración normal
SCN11A – motor retrasado, debilidad muscular leve, articulaciones muy móviles, disfunción intestinal con diarrea, y picazón
La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien. En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1. Algunos casos son causados por mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser causada por mutaciones en el gen CLTCL1, en el gen NGF, o en el gen SCN11A.
El gen SCN9A proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa) de un canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio son importantes en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Canales de sodio NaV1.7 se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales de dolor a la médula espinal y el cerebro y también se encuentra en las neuronas sensoriales olfativas, que son células nerviosas en la cavidad nasal que transmiten señales relacionadas al olor para el cerebro. Si hay una mutación en el gen SCN9A no se pueden formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la insensibilidad al dolor. La pérdida de este canal en las neuronas sensoriales olfativas probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas con olor al cerebro, resultando en falta de percepción de los olores (anosmia), que es también un hallado frecuente entre los afectados.
El gen PRDM12 participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales. Los pacientes con esta mutación tienen síntomas similares a los de los pacientes con mutaciones en el gen SCN9A, pero el sentido del olfato es normal y hay muchas infecciones.
El gen NTRK1 proporciona instrucciones para producir la proteína NTRK1 que es esencial para el desarrollo y la supervivencia de las células nerviosas (neuronas), especialmente aquellas que transmiten información sobre sensaciones como el dolor, la temperatura y el tacto (neuronas sensoriales).
El diagnóstico de la insensibilidad congénita al dolor no tiene criterios oficiales pero se puede hacer con:
Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre; y en las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas, fracturas de huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo
asociados con artropatía neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos. Puede haber una historia de falta de reconocimiento de las quemaduras y otras lesiones.
Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor, acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor; Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia) que se puede demostrar.
Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las terminaciones de los nervios en la epidermis).
La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.
Las siguientes características ayudan a los médicos a decidir hacer primero una prueba genética dirigida a un gen específico:
Hacer primero las pruebas para el gen SCN11A en un recién nacido que tiene hipomotilidad intestinal severa (en que el intestino no funciona bien y que puede haber constipación intestinal).
Hacer primero las pruebas para el gen SCN9A en una persona con inteligencia normal que tiene falta de olfato (anosmia).
Hacer primero pruebas para el gen PRDM12 en las personas con inteligencia normal, infecciones bacterianas y falta de sudorose.
Si las pruebas genéticas de los genes SCN9A y PRDM12 son normales se hace pruebas para los genes NTRK1-CIP y NGF-CIP
Se hace primero las pruebas en los genes NTRK1 y NGF cuando hay problemas de aprendizaje o desarrollo tardío, infecciones estafilocócicas e hipohidrosis.
Si no se encuentra mutaciones en el gen SCN11A o en los otros genes mencionados se debe considerar hacer otra prueba como el análisis de deleción / duplicación dirigida a genes.
Se puede hacer un panel de multiples genes (multigene) que incluye los genes relacionados con insensibilidad congénita al dolor y otros genes de interés, que pueden ser detrminados por el médico.
Se pueden considerar pruebas genómicas integrales (cuando estén disponibles) que incluyen el exoma y la secuenciación del genoma entero (todos los genes disponibles). Tal prueba puede proporcionar o sugerir un diagnóstico no considerado previamente (por ejemplo, la mutación de un gen o genes diferentes que pueda causar una enfermedad parecida).
Los exámenes siguientes se hacen para apartar otras enfermedades y generalmente son normales:
Biopsia de nervio periférico (en algunos casos puede mostrar una deficiencia de fibras nerviosas mielinizadas pequeñas que puede ser un hallado importante para el diagnóstico)
Electroencefalograma
Análisis del líquido cefalorraquídeo
Estudios de conducción nerviosa sensitiva y motora.
El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:
Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal
Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección
Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular
Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias.[4] Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía.
Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.
Algunas personas con insensibilidad congénita al dolor pueden tener tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea. También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.
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