Desbloqueando el conocimiento forense y genético

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  Por J.G. Shear.

Snapshot es un servicio de vanguardia de fenotipado de ADN desarrollado por Parabon NanoLabs. Utiliza tecnología de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, Polimorfismo de un solo nucleótido) para predecir la apariencia física, la ascendencia y otros rasgos genéticos a partir de evidencia de ADN. Esta potente herramienta ha revolucionado la ciencia forense, especialmente en casos donde no existen testigos presenciales ni coincidencias en las bases de datos de ADN. La clave de la tecnología de Snapshot reside en el uso de SNP, el tipo de variación genética más común entre las personas.

Los SNP son variaciones en una sola posición de la secuencia de ADN entre individuos. Se presentan aproximadamente una vez cada 300 nucleótidos, lo que significa que hay aproximadamente 10 millones de SNP en el genoma humano. Estas variaciones pueden afectar la forma en que los humanos desarrollan enfermedades, responden a patógenos y expresan características físicas como el color de la piel, el tipo de cabello y la pigmentación ocular. Snapshot utiliza un conjunto cuidadosamente seleccionado de marcadores SNP, conocidos por estar asociados con rasgos visibles externamente (EVT, por sus siglas en inglés) para predecir la apariencia probable de una persona.

El proceso Snapshot comienza con la extracción de ADN de la muestra biológica (como sangre, saliva o hueso) y la secuenciación de SNP específicos. Estos SNP se analizan mediante algoritmos de aprendizaje automático entrenados con grandes conjuntos de datos de personas cuyo ADN y fenotipos se conocen. Esto permite a Snapshot generar un perfil detallado de un individuo desconocido, incluyendo el color de ojos, el color de cabello, el tono de piel, las pecas e incluso la morfología facial. Cabe destacar que también puede inferir la ascendencia biogeográfica, lo que restringe aún más la identidad de una persona al combinarse con los rasgos predichos.

Lo que hace a Snapshot tan potente es que no requiere una muestra sospechosa ni de referencia en una base de datos de ADN. Los métodos forenses tradicionales de ADN se basan en gran medida en la coincidencia de repeticiones cortas en tándem (STR, por sus siglas en inglés) con perfiles conocidos. Sin embargo, cuando no hay coincidencia, estos métodos fracasan. Snapshot, en cambio, funciona a la inversa: predice la apariencia únicamente a partir de la muestra de ADN. Esto ha sido fundamental para resolver casos sin resolver, identificar restos desconocidos y generar pistas de investigación donde no existían.

A pesar de sus ventajas, Snapshot ha suscitado debates éticos y legales. Los críticos argumentan que la predicción fenotípica podría utilizarse indebidamente o dar lugar a la discriminación racial. Además, dado que las reconstrucciones faciales basadas en SNP son probabilísticas en lugar de certeras, deben considerarse herramientas de investigación, no pruebas definitivas. Parabon enfatiza que las predicciones de Snapshot se utilizan en combinación con los métodos tradicionales y no pretenden sustituirlos.

El uso de la tecnología SNP por parte de Snapshot representa un avance importante en la ciencia forense, permitiendo a los investigadores obtener información valiosa incluso con los rastros más pequeños de ADN. Al aprovechar la variación genética y la bioinformática avanzada, Snapshot puede crear una “foto policial genética”, lo que proporciona a las fuerzas del orden nuevas pistas y contribuye a la búsqueda de justicia, especialmente en casos que antes parecían irresolubles. A medida que la tecnología evoluciona, también lo hará el debate sobre la privacidad, la ética y los límites apropiados de la investigación genética.

En agosto de 1999, dos adolescentes, J.B. Beasley y Tracie Hawlett, fueron encontradas muertas en una camioneta junto a la carretera en Ozark, Alabama. Fueron violadas y recibieron disparos en la cabeza. El semen recolectado en la escena del crimen no arrojó ninguna pista positiva, ya que el ADN no coincidía con el de ninguna persona en la base de datos. El asesino, Colley McCraney, quien entonces tenía 26 años, volvió a vivir su vida normal. Incluso fundó una iglesia y se convirtió en obispo, con hijos. Aproximadamente dos décadas después, fue arrestado y enfrenta juicio por el asesinato de las dos jóvenes. Colley fue arrestado después de que la muestra de ADN recolectada en la escena del crimen se enviara a Parabon Nanolabs. Ellos predijeron la apariencia física de las personas usando muestras de ADN. Después del arresto de Colley, la policía le tomó otra muestra de ADN, que coincidió perfectamente con el semen recolectado en la escena del crimen.

 


PrisioneroEnArgentina.com

Julio 28, 2025


 

La peor muerte de la historia

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  Por Holly Sawa.

Hisashi Ouchi. Básicamente, él y sus compañeros de trabajo estaban vertiendo sales de uranio en un mezclador que no estaba diseñado para ello. No solo era una cantidad de sales apenas por encima de la crítica, sino que el mezclador básicamente las arremolinaba juntas, llevándolas al estado crítico.

Los sieverts (Sv) son una unidad del Sistema Internacional de Unidades (SI) utilizada para medir la dosis de radiación ionizante y su efecto sobre la salud humana. Los sieverts cuantifican el riesgo estocástico para la salud, que se define como la probabilidad de desarrollar cáncer inducido por radiación y daño genético.

Otros dos trabajadores murieron por envenenamiento por radiación. Hisashi sobrevivió de alguna manera. Había recibido 17 seiverts de radiación: la dosis letal es de 8 seiverts.

Ouchi

Recibió líquidos, transfusiones de sangre, numerosos tratamientos. Su recuento de glóbulos blancos era esencialmente cero, su sangre se volvió más parecida al agua que a la sangre real y, debido a la forma en que la radiación causó daños, inicialmente no se le administró analgésicos, y cuando se lo administraron, su cuerpo esencialmente no se vio afectado por ellos.

Después de que se le cayó toda la piel, los músculos de su pecho dejaron de funcionar y necesita una traqueotomía.

Sus membranas mucosas mueren y, como su ADN prácticamente ha desaparecido, su cuerpo no puede curarlo ni reemplazarlo, por lo que sus intestinos, boca, ojos, garganta, etc., comienzan a licuarse.

El hecho sucedió en la planta nuclear de Tokaimura, Japón, el 30 de setiembre de 1999. 

La agonía duró 83 días. Y un recordatorio: el cuerpo elimina de forma natural las células viejas y las reemplaza con células nuevas creadas a partir de su ADN. Excepto que no le quedaba ADN en todas sus células. Su cuerpo estaba reciclando sus células sin nada con qué reemplazarlas.

Murió de insuficiencia orgánica múltiple. 

 

 


PrisioneroEnArgentina.com

Noviembre 2, 2024


 

Los tres de West Memphis

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  Por Nate Levin.

Son tres hombres, juzgados y condenados cuando eran adolescentes en 1994 por el asesinato en 1993 de tres niños en West Memphis, Arkansas.

Damien Echols fue condenado a muerte, Jessie Misskelley, Jr. fue condenada a cadena perpetua más dos penas de 20 años, y Jason Baldwin fue condenado a cadena perpetua. Durante el juicio, la fiscalía afirmó que los niños fueron asesinados por los tres como parte de un ritual satánico.

Los cuerpos sin vida de los tres niños fueron encontrados la tarde siguiente, en el arroyo de un campamento llamado Robin Hood Park, desnudos, atados con los cordones de los zapatos y salvajemente golpeados. Dos de los tres se habían ahogado, mientras que Byers presentaba graves heridas de arma blanca, además de haber sido castrado.

Las investigaciones, llevadas a cabo de forma muy deficiente, se centraron en los tres sospechosos, en lugar de en pruebas concretas, porque se los consideraba chicos problemáticos y porque era necesario encontrar rápidamente a los culpables.

Pero una gran parte de la opinión pública, incluidas muchas personalidades del mundo del espectáculo, se movilizó a favor de los tres, convencida de que se trataba de un grave error judicial.

Esta movilización permitió profundizar en el caso y reunir nuevas pruebas decisivas, gracias a las cuales, en julio de 2007, los abogados defensores de Echols presentaron un escrito para destacar que, basándose en pruebas de ADN, el material genético recuperado en la escena del crimen no era atribuible a los tres acusados.

La vergüenza de este caso reside en el hecho de que, explicado muy brevemente, los acusados, aunque inocentes, tuvieron que declararse culpables para ser liberados, una práctica del sistema judicial que en los EE. UU. se llama Alford Plea (según la cual, aunque profesaron su inocencia, reconocieron que los cargos contra ellos eran fundados y, por lo tanto, se declararon culpables, renunciando así a la posibilidad de demandar al Estado por los años que pasaron injustamente en prisión).

Un acuerdo considerado injusto y escandaloso por la opinión pública. En cuanto al verdadero culpable, las sospechas se han desplazado hacia el padrastro de una de las víctimas. Incluso se supo que su ex esposa (y madre de una de las víctimas) lleva años pidiendo la reapertura del caso, pero sin éxito.

Ahora, a sus cuarenta, los tres de West Memphis intentan llevar una vida normal y parece que ya no están en contacto entre sí.

 


PrisioneroEnArgentina.com

Agosto 21, 2024